今回は、厚生労働省や関連学会のデータを元に、小児科看護師の視点で「これだけ知っておけば大丈夫」という情報を整理しました。
まず知っておきたい「2つの大きな違い」
検査には大きく分けて「非確定的検査」と「確定的検査」の2種類があります。
- 非確定的検査（スクリーニング）
- 「赤ちゃんに病気がある可能性がどれくらい高いか」を調べる検査。
- メリット： お母さんの採血やエコーで済むので、流産のリスクがない。
- デメリット： 「陽性」でも確定ではない。確率はわかるが、白黒はっきりしない。
- 確定的検査（診断）
- 「病気があるかないか」をはっきりさせる検査。
- メリット： ほぼ100%の結果がわかる（診断がつく）。
- デメリット： お腹に針を刺すため、わずかですが流産・破水のリスクがある。
（例：羊水検査、絨毛検査）
出典・参考
【一覧】出生前診断の種類・費用・時期まとめ
主要な4つの検査を比較表にしました。
※費用は自費診療（保険適用外）のため、施設によって異なります
NIPT（新型出生前診断）
今、最も多くの方が検討される検査です。
- 【分類】 非確定（スクリーニング）
- 【時期】 妊娠10週〜
- 【費用】 10〜20万円前後
- 【流産リスク】 なし（採血のみ）
どんな検査？
お母さんの血液から赤ちゃんのDNAを調べます。
感度（精度）が非常に高いのが特徴で、陰性の場合は99.9%の確率で大丈夫だと言われています。ただし、あくまで「非確定」検査なので、陽性の場合は羊水検査が必要です。
💡 ナースパパのひとこと
「高いお金を払ってでも、母体にリスクなく、できるだけ正確な結果が知りたい」という方が選ばれています。
早い週数（10週〜）でわかるのもメリットですが、費用が高額なので、僕たち夫婦も一番悩んだのがこの検査でした。
クアトロテスト（母体血清マーカー）
昔からある一般的な血液検査です。
- 【分類】 非確定（スクリーニング）
- 【時期】 妊娠15週〜17週頃
- 【費用】 1〜3万円前後
- 【流産リスク】 なし（採血のみ）
どんな検査？
血液中のホルモン値とお母さんの年齢などを掛け合わせて「確率」を出します（例：1/500など）。
NIPTより安価ですが、精度はやや劣ります。また「年齢が高いほど陽性（高確率）が出やすい」という特徴があります。
💡 ナースパパのひとこと
手頃な価格で受けられますが、結果が「1/300」のような確率で返ってくる点に注意です。
「この数字をどう受け止めるか？」で逆に迷ってしまい、結局羊水検査に進む方もいます。「確率だけで安心できるか？」を夫婦で話し合っておく必要がありますね。
超音波検査（胎児ドック）
精密なエコーで赤ちゃんの見た目をチェックします。
- 【分類】 非確定（スクリーニング）
- 【時期】 妊娠11週〜13週頃（初期ドック）
- 【費用】 1〜5万円前後
- 【流産リスク】 なし
どんな検査？
首の後ろのむくみ（NT）や鼻骨の形成などを専門医が確認します。
採血などのデータだけでなく、実際に赤ちゃんの姿を見て判断できるのがメリットです。
💡 ナースパパのひとこと
小児科ナースとしては、「染色体以外の体の形（心臓や手足など）」も見てもらえるのが最大のメリットだと思います。
採血の結果だけでなく、実際に動いている赤ちゃんの姿を見ながら説明を受けられるので、実感もわきやすいですよ。
羊水検査
最終的な診断をつけるための検査です。
- 【分類】 確定的検査（診断）
- 【時期】 妊娠15週〜18週頃
- 【費用】 10〜20万円前後
- 【流産リスク】 あり（約0.3%）
どんな検査？
お腹に細い針を刺して羊水を採取し、赤ちゃんの細胞（染色体）を直接調べます。
ほぼ100%の結果がわかりますが、破水や出血などにより、約300人に1人程度の割合で流産につながるリスクがあります。
💡 ナースパパのひとこと
唯一「確定診断」ができる検査ですが、やはり「針を刺す」というリスクは怖いです。
いきなりこれを受ける人は少なく、**NIPTなどで陽性だった場合の「最終確認」**として受けるのが一般的です。これを受ける時は、ご夫婦で相当な覚悟を決めた時だと思います。
表のデータの出典
- 費用の目安：NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書（厚生労働省） より
- 流産リスク：国立成育医療研究センター「出生前検査の種類」 より（※流産率は0.1%〜0.3%程度と報告により幅があります）[2][4][14]
それぞれの検査の詳しい解説
NIPT（新型出生前診断）
- 正式名称： 非侵襲性出生前遺伝学的検査
- どんな検査？
お母さんの腕から採血するだけで、血液中に混ざっている赤ちゃんのDNAのかけらを調べます。 - わかること
主に「13トリソミー」「18トリソミー」「21トリソミー（ダウン症候群）」の3つの可能性が高いかどうかがわかります。 - 注意点
陰性の的中率は99.9%と言われていますが、あくまで「非確定」です。陽性の場合は、羊水検査で確定させる必要があります。
クアトロテスト（母体血清マーカー）
- どんな検査？
採血で血液中の4つの成分を調べ、お母さんの年齢などを加味して確率を出します。 - 特徴
NIPTより安価ですが、精度はNIPTより劣ります。「年齢が高いと確率が高く出やすい」という特徴があります。
羊水検査
- どんな検査？
エコーで見ながらお腹に細い針を刺し、羊水をとって細胞を調べます。最終的な診断をつけるための検査です。 - リスクについて
一般的に**「約300人に1人（0.3%）」**の割合で流産等のリスクがあると言われています。
※ただし、最近の研究では手技の向上により0.1%〜0.2%程度という報告もあり、施設によって実績は異なります。
どこで受けられるの？（認可と無認可の違い）
特にNIPTを受ける場合、病院には「認証施設（認可）」と「非認証施設（無認可）」の2種類があります。
- 認証施設（認可）
- 日本医学会などが認定した施設（大学病院など）。
- 特徴： 専門家によるしっかりとした遺伝カウンセリングが受けられます。
- 条件： 以前は年齢制限（35歳以上）がありましたが、2022年以降の新制度では年齢制限は撤廃され、誰でも相談できるようになっています。
- 非認証施設（無認可）
- 美容外科や皮膚科などが独自に行っているクリニック。
- 注意点： 遺伝カウンセリングがない場合が多く、もし「陽性」が出た時に相談先がなく困ってしまうケース（検査難民）が問題視されています。
💡ナースパパのアドバイス：
僕は、もし受けるなら**「認証施設」**を強くおすすめします。「陽性です」という結果だけを渡されるのと、専門家と「その意味」を話し合えるのとでは、受け止め方が全く違うからです。
施設を探すための公式サイト
- NIPTを実施する認証医療機関の一覧（日本医学会・出生前検査認証制度等運営委員会）※ここからお住まいの地域の認証病院を探せます。[2]
最後に：受ける前にパートナーと話してほしいこと
ここまで、検査の種類や数字について客観的なデータを解説してきました。
でも、一番大切なのは「確率」や「金額」ではなく「その結果を夫婦でどう受け止めるか」だと思います。
実は、僕たち夫婦は悩み抜いた末、
「出生前診断を受けない」という決断をしました。
小児科ICUで働く僕は、病気の厳しさや現実を誰よりも知っています。だからこそ、最初は「知っておきたい」「怖い」という気持ちでいっぱいでした。
けれど、エコーで懸命に動いている子どもを見たとき、「この子に会いたい」という気持ちが勝ってしまったんです。
「陰性＝100%の安心」ではない。
それなら、どんな子が生まれてきても受け止めよう。
未来を「予測」するのではなく、「覚悟」することを選びました。
もちろん、これはあくまで僕たち夫婦の正解であって、誰にでも当てはまるものではありません。
情報を得て準備するために「受ける」ことも、不確実性を受け入れて「受けない」ことも、どちらも「親としての立派な愛情」です。
どうか、焦らずにお二人でたくさん話をしてみてください。
その時間が、これから親になるお二人の絆を強くしてくれるはずです。
▼ 僕たち夫婦の葛藤と決断の記録はこちら
もし、「医療者である僕がなぜ受けない決断をしたのか」「夫婦でどんな会話をしたのか」というリアルな実体験に興味がある方は、こちらの記事も読んでみてください。
📚 記事で使用した参考文献・出典
この記事は、以下の公的機関・学会の情報を元に作成しています。
- こども家庭庁：妊娠中の検査に関する情報サイト
- 日本医学会：出生前検査認証制度等運営委員会[7][8][19]
- 国立成育医療研究センター：出生前検査の種類と特徴[2]
- 厚生労働省：NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書[2]
